在 1 月 13 日刚刚结束的摩根大通医疗健康大会上，NVIDIA 发布了与初创公司 InstaDeep、慕尼黑工业大学（TUM）在基因组学大型语言模型方面的联合研究成果。研究团队使用 NVIDIA 超级计算机 Cambridge-1，在各种基因组数据集上，训练了参数规模从 500M 到 2.5B 不等的各种大型语言模型（LLM），经过基因组学训练的大型语言模型可将应用扩展到大量基因组学任务, 这些任务有助于了解 DNA 如何转录生成 RNA 和蛋白质，从而开启新的临床应用。

在 NVIDIA 加速计算平台、人工智能与基因测序专业软件的赋能下，来自全球的学研机构、政府组织以及相关企业，正在不断突破基因测序与分析领域的速度与成本极限，创造出一项项新的记录：

斯坦福大学、NVIDIA、牛津纳米孔科技公司、谷歌、贝勒医学院和加州大学圣克鲁兹分校的研究人员共同合作推出 DNA 测序技术，实现了创纪录的测序速度。该方案使用 NVIDIA Clara Parabricks 计算基因组学应用框架，以及 GPU 加速版本的 PEPPER-Margin-DeepVariant 流程，在谷歌云上使用 NVIDIA GPU 加速碱基判定和变体识别，将基因诊断时间从数周缩短到 5.2 小时，使医生能够快速判断如何治疗危重病人。

麻省理工学院与哈佛大学旗下的博德研究所与 NVIDIA 合作，为拥有超过 2.5 万用户的 Terra 云平台提供快速分析海量医疗数据所需的 AI 能力和加速工具。通过 GPU 加速的 NVIDIA Clara Parabricks 工作流，可助力从事各种基因组数据分析的研究人员降本增效。在博德研究所的 GATK 最佳实践—生殖细胞突变检测分析流中，Parabricks 在 GPU 上进行分析的速度提高了 24 倍，而成本减半。

阿里云与 NVIDIA 达成合作，成为国内首家在基因分析平台集成和部署 NVIDIA Clara Parabricks 的公有云厂商。Clara Parabricks 为阿里云基因分析平台的行业标准基因组分析工具包以及基因调用器等工具带来了 GPU 加速，据测算，用户可以在 30 分钟内完成一个 30x 测序深度的全基因组分析，且与 GATK 的最佳实践结果 99.99% 一致，而在过去基于 CPU 环境中这项工作需要 20 多个小时才能完成，并且计算成本可降低 40%-80%。

普渡大学首席研究员 Carpi 博士和团队将 Clara Parabricks 的表现和疟疾学界使用的鉴定变体和跟踪疟疾传播的现有方法进行了对比，并使用 1000 个疟疾基因组监测抗疟药物的耐药性。与只使用 CPU 的传统方式相比，基于 GPU 加速的 Clara Parabricks 分析速度提高了 27 倍，成本降低了 5 倍，同时准确率达到 99.9%。

圣路易斯华盛顿大学的 Tychele Turner 博士与团队使用基于 GPU 加速的 Clara Parabricks 开发出一种快速基因组学工作流，用于在自闭症患者中发现 de novo 变异（DNVs）。通过将三重分析整合到 NVIDIA Clara Parabricks 中，Turner 博士将生成 DNV 初始分析的时间从原来的 800 小时（在 CPU 上进行）缩短至 8.5 小时（在 GPU 上使用只有 4 个 GPU 的服务器），加快了 100 倍。

为推广基因组医学计划，泰国国家生物库采用 NVIDIA DGX A100 系统和 NVIDIA Clara Parabricks 来打造 IT 基础设施，以加速基因组测序。加速方案将全基因组测序的数据处理时间缩短了 4 个月，每位用户的处理时间也从 30 多个小时缩短到 1 到 2 小时。

生物技术领军企业 Regeneron 高通量测序中心与大规模的生物医学数据库和研究资源平台英国生物样本库合作，在 DNAnexus 平台上使用 NVIDIA Clara Parabricks 运行分析对超过 50 万名生物库参与者的外显子组进行了测序和分析，5 分钟内完成了在 32-vCPU 机器上需要花费一小时计算的全外显子组分析，同时成本降低约 40%。