来自Cancer Grand Challenges研究项目的Mutographs团队使用NVIDIA GPU，分析体细胞突变的分子特征。

人生中做出的选择，真的可以改变一个人的基因。

在人的一生中，细胞中的基因变化（称为体细胞突变）是绝大多数癌症的起因。它们可能是由环境或行为因素触发的，例如紫外线、辐射、饮酒或吸烟。

研究人员使用NVIDIA GPU对这些突变的特征或分子指纹进行分析，就能更好地了解癌症的已知原因、发现新的风险因素，并调查为何某些癌症在世界上特定区域中更为常见。

来自Cancer Grand Challenges研究项目中的Mutographs团队是一支国际研究团队，得到了英国癌症研究中心（Cancer Research UK）的资助。该团队正在使用NVIDIA GPU加速的机器学习模型研究来自5,000位患者的五种癌症肿瘤DNA，包括胰腺癌、肾癌、大肠癌、以及两种食道癌。

作为全球基因组学领导者，来自Wellcome Sanger研究所和加州大学圣地亚哥分校的研究人员与NVIDIA开发人员合作，借助强大的NVIDIA DGX系统，使机器学习软件SigProfiler运行速度实现30倍以上提升。

Wellcome Sanger研究所信息支持小组负责人Pete Clapham表示：“Mutographs Grand Challenge研究项目旨在超越一切可能性。NVIDIA DGX系统提供了可观的加速能力，使Mutographs团队不仅能够满足项目的计算需求，还能进一步推动研究进程，有效实现之前不可能实现的结果。”

“分子侦探”工作

就像每个人都有独特的指纹一样，在细胞的DNA中，致癌的体细胞突变也具有独特的样式。

“在犯罪现场，调查人员会提取指纹，并通过数据库搜索匹配指纹。”该项目计算主管，加州大学圣地亚哥分校细胞与分子医学助理教授Ludmil Alexandrov说道。“与之类似，我们可以从患者的活检细胞中获取分子指纹，并对照它是否与吸烟或紫外线照射等致癌因素相匹配。”

正如Alexandrov所说的那些致癌因素，部分体细胞突变的源头是已知的。除此之外，机器学习模型还能提取出其他突变样式，这些突变样式会反复出现在特定癌症患者身上，但突变的源头却是未知的。

面对这种情况，Alexandrov与其他科学家共同对假设进行了测试，并积极展开大规模实验，从而探究出引起癌症的罪魁祸首。

探究新的致癌因素可助力癌症预防。2018年，研究人员在追溯皮肤癌的突变特征时，追溯到一种免疫抑制剂药物，该药物现已将皮肤癌列为可能的副作用之一。这一发现也有助于医生更好地监测正在接受该药物治疗的患者。

开启全球数据旋风之旅

在已知突变特征源头的情况下，研究人员能够分析特定种类体细胞突变（及其对应的癌症）在全球不同地区的病患情况，及其发展趋势。

“某些癌症在世界特定地区非常普遍，而在其他地区却非常罕见。当人们从一个国家迁移到另一个国家时，往往会增加其患上移居国中常见癌症的风险，这说明环境是患病的主导因素。” Alexandrov说道。

Mutographs项目的研究人员正在研究与食道癌相关的体细胞突变，一些研究认为这种突变与茶或马黛茶等高温热饮有关。

食管癌在南美东部、东非和中亚比在北美或西非更为常见。鉴别出较高风险的环境或生活方式，有助于预防并尽早发现病例。

食管鳞状细胞癌病例数量在全球范围内差异很大

图片来源：Mutographs项目

数据来源：GLOBOCAN2012

Alexandrov表示，Mutographs团队的研究人员与NVIDIA合作，基于NVIDIA GPU对SigProfiler AI框架中最耗时的部分进行了加速。在NVIDIA DGX系统上以双精度运行管线作业时，与使用CPU硬件相比速度提升30倍以上。在单精度下，SigProfiler运行速度明显加快，实现约50倍的加速。

通过使用DGX系统的优化软件和NVLink互连技术，还能在系统中8个NVIDIA V100 Tensor Core GPU上扩展AI模型，从而在模型开发和部署时实现最佳性能。

Alexandrov的团队今年发表在《自然》杂志上的研究，是基于对20,000多名癌症患者的数据进行分析得出，而此类分析在过去往往需要耗费近一个月的时间。

Alexandrov表示：“借助NVIDIA DGX，我们现在花费不到一天的时间，就能完成同样的分析过程。这意味着我们能够开展更多的测试、验证和探索。”